La diagnosi si basa su aspetti clinici, test diagnostici e radiologici.

Esami Radiologici

(1) Radiografia
Radiografia (RX) del torace: Di solito è una indagine di primo livello che viene eseguita per sintomi (ad esempio tosse o affanno) e può mostrare la presenza di una massa a livello mediastinico. Va integrata con altre indagini.

(2) Tomografia computerizzata TC
Tomografia computerizzata (TC) del torace con mezzo di contrasto: è l’esame migliore per valutare le neoformazioni del torace anteriore, fornendo informazioni sulle dimensioni, le caratteristiche e i rapporti con gli organi intratoracici circostanti e identificando metastasi pleuriche, se presenti.

(3) Risonanza magnetica RMN
Risonanza magnetica (RMN) del torace: può essere utilizzata nei pazienti che non possono ricevere il mezzo di contrasto iodato.

(4) Tomografia ad emissione di positroni PET
Tomografia ad emissione di positroni (PET): al momento è in fase di valutazione per stabilire la sua efficacia in alcuni tipi di timomi, nella malattia metastatica e nel definire la risposta alla terapia non chirurgica.

(5) Scansioni combinate di PET e TC
Le scansioni combinate PET e TC possono avere un ruolo nell’evidenziare eventuali metastasi a distanza; combinare queste modalità può avere valore diagnostico prima di considerare Ia biopsia.

Biopsia

Una diagnosi istologica definitiva, ottenuta mediante biopsia dei tessuti tumorali, è necessaria sempre in particolare:

• se la presentazione clinica e le radiografie portano solo a un sospetto di malattia;
• il paziente è candidato ad un approccio non chirurgico, a chemioterapia pre-operatoria o chemio/ radioterapia;
• la possibilità di linfoma come diagnosi differenziale è alta;
  una lesione è sospetta per metastasi.

Solo nel caso in cui la presentazione clinica e radiologica sono molto suggestive per timoma e la malattia è operabile si può proporre direttamente l’intervento chirurgico.

Se l’ago-biopsia non è possibile, andrebbero considerate opzioni chirurgiche per un ulteriore valutazione.

Diagnosi differenziale

Le neoplasie timiche rappresentano circa il 50% delle masse tumorali toraciche, i linfomi il 25% e vari altri tumori costituiscono il resto. Le opzioni terapeutiche sono radicalmente differenti e la diagnosi differenziale può essere fatta considerando l’età del paziente, il genere, la storia clinica, l’esame obiettivo, i sintomi associati, l’aspetto alla TC, gli esami ematici ma soprattutto la biopsia.